記者5月14日從郴州市第三人民醫(yī)院獲悉,該院成功鑒定出一種全新B等位基因型血型,這是該血型基因序列在全球的首次亮相,國際輸血協(xié)會將其進行了命名。
4月1日,郴州市第三人民醫(yī)院檢驗人員在常規(guī)檢測中發(fā)現(xiàn)一例特殊標本:血型正定型顯示為O型,反定型卻呈現(xiàn)B型。這種矛盾結(jié)果立即觸發(fā)“疑難血型鑒定程序”。在檢驗醫(yī)學中心主任夏樂歡的帶領下,團隊通過血清學鑒定、疑難血型病例研討,排除年齡、疾病等干擾因素后,發(fā)現(xiàn)實驗結(jié)果仍無法用現(xiàn)有的蘭德斯特定律來解釋。隨后,借助基因測序技術,研究人員鎖定ABO基因中的全新突變——c.106delG,該突變在ABOB.01基因型上形成了一種國際輸血協(xié)會未收錄的新亞型,其稀有程度遠超“熊貓血”。
該發(fā)現(xiàn)已經(jīng)通過美國國家生物技術信息中心(NCBI)專家的嚴格審核,成功收錄至其數(shù)據(jù)庫“GenBank”中,新突變序列號為PV588093。最終,這一全新B等位基因型血型得以由國際輸血協(xié)會公布并正式命名。
夏樂歡告訴記者,這一發(fā)現(xiàn)具有三重意義。首先,它豐富了人類ABO血型系統(tǒng)的遺傳學圖譜,為精準血型鑒定提供了新的依據(jù),讓血型檢測更加準確可靠。其次,在輸血安全方面,為稀有血型患者的救治提供了重要參考,讓醫(yī)生在為稀有血型患者輸血時更有把握,減少了輸血風險。另外,從遺傳學研究角度來看,為科研人員開辟了新的探索方向,貢獻了珍貴的數(shù)據(jù)資源,也為未來相關疾病的研究和治療提供了新的思路。